Hágase de cuenta, explica con su musical acento guajiro el profesor Gustavo Adolfo Gámez, que cada ser humano viene con su manual de instrucciones. Pero a diferencia de un televisor o cualquier otro artículo ese manual para descifrar el funcionamiento de un ser humano no está a la mano, hay que buscarlo. Pues bien, la primera vez que la humanidad encontró parte de ese manual, es decir, logró secuenciar parcialmente un genoma humano, fue hace 21 años y costó 3 billones de dólares. Y solo hasta 2022 logró completar el rompecabezas de ese que se conoce ahora como genoma humano de referencia.
Esto otorga dimensión a lo que logró este año la Universidad de Antioquia, que lideró una alianza con la Universidad Nacional, Eafit y la empresa privada para hacer posible la primera secuenciación completa del genoma de una mujer —XX— y un hombre —XY —, ambos colombianos centenarios.
“Era una deuda que tenía Colombia mientras el mundo daba grandes saltos en este campo”, recalca Gámez, doctor en Biología Molecular e Ingeniería Genética, y coordinador de la Uni-SEQs, quien para saldar esa deuda creó la Alianza Genómica Medellín liderada por la UdeA en alianza con el Laboratorio Genómico One Health de la Universidad Nacional, sede Medellín, y la spin-off Axomics de Eafit. Además convenció para que se sumara a Empresas Oxford-Nanopore Technologies, de Inglaterra, que donó parte de los insumos necesarios, y Suministros Clínicos ISLA SAS que aportó los reactivos.
El objetivo que se trazó el equipo del profesor Gámez fue desentrañar los secretos de la longevidad en los colombianos centenarios. Lo que hicieron fue tomar muestras de sangre de una mujer de 105 años y un hombre de 102 años, ambos completamente sanos, y luego entró en acción la tecnología británica y la capacidad del laboratorio One Health y la infraestructura tecnológica de Eafit, que en cuestión de semanas tras un complejo análisis bioinformático culminó la secuenciación del genoma humano de la mujer y el hombre centenarios. Nunca el país se había ni siquiera acercado a semejante hito, pues hasta ahora lo máximo que se había logrado era estudiar por aparte algunas decenas de los 20.000 genes que contienen las instrucciones de origen de una persona.
Para dimensionar la información que arrojó cada secuenciación, Gámez señala que es un archivo equivalente a 1.000 películas HD. Cada secuenciación, recalca Gámez, equivale a tener una biblioteca como la Carlos Gaviria, con información fundamental para diversos campos.
Y aquí viene la clave del asunto. Lo que logró el equipo con la secuenciación genómica de colombianos centenarios no solo es un hito técnico sino el triunfo de la democratización de la ciencia, pues según señala el profesor Gámez, toda la información quedará a disposición de quien la requiera para sus investigaciones.
La disponibilidad de esos genomas abre la puerta a todo un universo de oportunidades en campos como la medicina, la antropología, la química, las ciencias sociales, en fin. Por ejemplo, gracias al aporte del equipo de Eafit, liderado por el profesor e investigador Javier Correa Álvarez, que mediante la supercomputadora Apolo logró traducir esa vasta cantidad de datos a términos sencillos y reconstruir los cromosomas humanos, localizar los lugares claves del genoma que están siendo privilegiados en las personas centenarias y que les da ventajas para la longevidad.
Un gran avance de esta investigación, según explicó Álvarez, es que la investigación arrojó no solo información genética sino epigenética, esto quiere decir, según complementa Gámez, que lograron obtener datos de cómo el medio ambiente, es decir, los lugares, los entornos, el clima, las circunstancias que han vivido esas personas centenarias han moldeado esa información genética. “Es decir, no nos quedamos solo con el libro, con el manual de instrucciones, sino cómo ha envejecido ese libro”, recalca Gámez.
Luego de esas dos primeras secuenciaciones exitosas, el equipo orientado por Gámez logró la secuenciación genómica de cinco hermanos, todos mayores de 100 años, que conforman la familia longeva más grande de Antioquia y probablemente del país. El investigador dice que seguirán secuenciando poblaciones de diversas características para robustecer flujos de trabajo y la capacidad técnica.
Toda esta información, concluyó, tendrá en los próximos años repercusiones fundamentales, por ejemplo, en el campo de la medicina predictiva, anticipar la aparición de enfermedades y encontrar los tipos de tratamientos más eficaces de acuerdo al manual de instrucciones de cada persona.
Conocer, además, como es posible que una persona llegue a más de 100 años de vida en Colombia permitirá tener insumos contundentes para planificar las ciudades y todo lo encaminado a mejorar la esperanza y calidad de vida.
El profesor Gámez prepara ahora un proyecto para analizar la estructura poblacional del pueblo Wayuu, lo que permitirá revelar la estructura genómica de uno de los pueblos indígenas más emblemáticos del país. Señala que el trabajo que adelantan es trascendental en Colombia y que tendrá resonancia en los cambios de la antropología, pero también en áreas como la salud pública. Lo que apuntan es a tener información inédita que sería clave para garantizar la supervivencia de este pueblo.